Российские ученые уже используют в исследованиях базы геномных данных, подобные той, которую представили в США. Среди них — база, созданная ФМБА России и включающая 120 тыс. полностью расшифрованных геномов людей, сообщил ТАСС доктор биологических наук, профессор кафедры вирусологии биологического факультета Московского государственного университета имени М. В. Ломоносова Николай Никитин.
© ТАСС
"В мире уже имеется большое число таких баз данных с геномами десятков и сотен тысяч людей. В России это, например, база результатов полногеномного секвенирования 120 тыс. человек, собранная специалистами ФМБА", — сказал Никитин.
Он отметил, что такие данные помогают ученым в поиске редких мутаций, влияющих на риски развития опухолей и различных заболеваний, включая орфанные. С учетом развития ИИ это научное направление может сделать прорывной вклад в развитие медицины. Использование баз генетической информации, в частности, помогло открыть ген PCSK9, редкие мутации которого приводили к резкому повышению холестерина в крови. Благодаря этим исследованиям были созданы препараты на основе моноклональных антител для снижения холестерина и, соответственно, профилактики сердечно-сосудистых заболеваний.
"Если представленная база действительно будет открытой для ученых, то это хорошая тенденция. Чем больше данных, тем больше возможностей для анализа, особенно учитывая редкие мутации, способствующие серьезным проблемам со здоровьем", — добавил он.
В среду Национальные институты здравоохранения (NIH) США заявили о том, что открыли для ученых крупнейшую в мире базу геномных данных, насчитывающую образцы ДНК более чем 747 тыс. человек, а также данные опросников. По информации этого агентства, подведомственного Минздраву США, речь идет о данных жителей страны из всех 50 штатов. Значительная часть базы данных — сведения о геноме пожилых американцев, граждан с инвалидностью, представителей этнических и расовых меньшинств, а также жителей сельских районов США.
Национальные институты здравоохранения указали, что данные проекта All of Us доступны бесплатно всем ученым из научно-исследовательских учреждений, которые пройдут процедуру регистрации.
