На состояние суставов и костей влияют сразу несколько генов: CALCR, VDR, COL1A1, ESR1 и ESR2, — об этом сообщила «Газете.Ru» ведущий научный сотрудник и председатель экспертного совета Mygenetics Ирина Колесникова.
© Unsplash
«VDR, рецептор витамина D, от которого зависит чувствительности клеток и тканей к этому витамину, помогает клеткам костей реагировать на активную форму витамина D. Определенные варианты VDR связаны с более низкой минеральной плотностью кости и повышенным риском остеопороза, особенно переломов позвонков. Важны и гены кальциевого обмена. Ген CALCR (кальцитониновый рецептор) регулирует обмен кальция и чувствительность костей к гормону кальцитонину. Известно, что вариации гена CALCR могут влиять на обмен кальция, плотность кости и риск остеопороза и переломов», — отметила генетик.
Еще один ген COL1A1 кодирует альфа-цепь коллагена I типа — основного белка костного матрикса, важного структурного компонента костей. По словам Колесниковой, носители двух неблагоприятных вариантов имеют на 78% повышенный риск переломов по сравнению с «нормальным» генотипом, а одного варианта — на 26%.
«Особенно высок риск переломов позвонков: у носителей двух неблагоприятных вариантов он возрастает почти в 2,5 раза. Кроме того, он хорошо исследован в связи со здоровьем суставов и их травматизмом. Также важны и эстрогены — женские половые гормоны, которые защищают кости от излишнего разрушения. Неслучайно у пожилых женщин повышается риск остеопороза (так называемый менопаузальный остеопороз). Гены рецепторов эстрогенов ESR1 и ESR2 влияют на то, как кости реагируют на эти гормоны. При этом их влияние абсолютно противоположно. Полиморфизмы в ESR1 связаны с более низкой плотностью кости, а также с ускоренной потерей костной массы после менопаузы. Вариант ESR2 может, напротив, снижать риск остеопороза», — заметила генетик.
Однако, по словам Колесниковой, влияние большинства распространенных генетических вариантов обычно умеренное и проявляется в сочетании с возрастом, полом, гормональным статусом, питанием (кальций, витамин D), физической активностью и вредными привычками.
