Специалисты из Калифорнийского университета в Сан-Франциско на протяжении более 10 лет изучали взаимодействие белков, кодируемых ключевыми генами аутизма. С помощью искусственного интеллекта ученые описали свыше 1800 белковых связей, из которых 87% были обнаружены впервые. Анализ трехмерной структуры помог выделить изменения, критически влияющие на работу нервных клеток, включая мутации гена FOXP1, нарушающие его связь с белком FOXP4 и негативно воздействующие на развитие нейронов.
© ТАСС
Подробностями масштабного научного проекта поделился доктор медицинских наук, профессор Михаил Корякин. По словам эксперта, новые данные позволят создавать лекарственные препараты, нацеленные не на отдельные редкие мутации, а на стабилизацию общих поврежденных белковых комплексов.
В настоящее время наследуемость аутизма оценивается в диапазоне от 60% до 90%, однако известные генетические факторы покрывают лишь около 17,5% изменчивости. С расстройством связывают более 250 генов, причем ни одна отдельная мутация не фиксируется чаще чем в 1% случаев. Надежно подтвержденная генетическая природа выявляется примерно в 30% ситуаций, тогда как в остальных случаях заболевание обусловлено сочетанием наследственности, эпигенетических изменений, иммунных нарушений, состояния микробиоты кишечника и внешних факторов в период внутриутробного развития.
