Российские врачи столкнулись со случаем редчайшей болезни, которую в мире впервые описали в 2019 году. Сегодня известно не более 15 таких пациентов, многие из которых не дожили до 7 лет.
© Московский Комсомолец
Как рассказывает Алиса Жмурова-Кривенцова, впервые группа генетиков увидела пациенту в возрасте 12 лет – ее им буквально принесли. Она не ходила, не держала головы, не могла общаться, у нее были судороги, тяжелые нарушения функций питания и дыхания. Девочка родилась в союзе, который заключили двоюродные брат и сестра. Отец в этой семье погиб, а ее старший брат совершенно здоров. Сама пациентка в первые годы жизни также развивалась нормально: пошла в 10 месяцев, заговорила в 2 года. Все началось с сыпи, как рассказывают теперь врачи.
Примерно в возрасте 2,5 лет у ребенка на теле появились страшные кроваво-багровые высыпания, которые покрыли лицо «бабочкой», разлились кроваво-красными очагами по телу и даже на внутренних сторонах ладошек. Никакие средства от сыпи не помогали, она то уходила сама, то появлялась вновь.
В 3,5 года у девочки развилась шаткость походки, а в 4,5 года она была госпитализирована в связи с сильной потерей веса и регрессом всех навыков. Состояние было критическим и даже потребовало подключения ребенка к аппарату искусственной вентиляции легких. Врачи сделали все возможное, после выписки малышка набрала вес, держала голову, ползала, могла показывать пальцем на предметы и улыбалась маме. Ходить она не могла. В 5 лет состояние вроде стабилизировалось, но в 8 лет снова наступило ухудшение, стали развиваться приступы нарушения дыхания. Следующий кризис случился в 11 лет. Помимо прочих ухудшений, у ребенка появились тяжелые пролежни и отек головного мозга.
В возрасте 12 лет маленькую пациентку обследовали генетики, сделав ей расширенное генетическое тестирование. Обнаруженные мутации свидетельствовали о наличии у ребенка редчайшего заболевания, первые 6 случаев которого были описаны впервые в мире в 2019 году. На тот момент было известно всего о 6 случаях болезни, которую назвали одним из генетически обусловленных видов прогрессирующей энцефалопатии.
Начинается болезнь с поражения кожи, которое называют ожогоподобным. До 2-3 лет ребенок развивается абсолютно нормально, и ничто не предвещает беды. Однако после перенесенного ОРВИ начинается резкий регресс развития — все приобретенные навыки начинают сходить на нет. При этом быстро прогрессирует энцефалопатия – «сбой в работе мозга», когда из-за разных причин (недостатка кислорода, токсинов, нарушений обмена веществ, травм и т. д.) нервные клетки начинают работать хуже. Все описанные в мире пациенты были крайне тяжелыми, и большинство умирали в возрасте до 7 лет. Но девочка в этом плане стала исключением — несмотря на тяжелое состояние, ей уже 12 лет. Наши генетики предполагают, что у ребенка необычный фенотип болезни, который включает какие-то защитные механизмы.
С момента описания заболевания врачи во всем мире начали искать пути лечения пациентов. И выяснилась удивительная вещь — симптомы болезни, в частности, покраснение, шелушение, нарушение пигментации, огрубение кожных покровов, особенно на открытых для солнечного света участках или в зонах механического раздражения (воротник рубашки, манжеты и т. д.), а также нарушение походки, снижение когнитивных способностей, во многом напоминают симптомы пеллагры, состояния, которое развивается из-за дефицита витамина В3. Риск развития пеллагры повышается при монотонном рационе, богатом крахмалом и бедном овощами и мясом. Лечение пеллагры в первую очередь включает восполнение дефицита витамина В3, то есть, терапию никотиновой кислотой или никотинамидом. Оказалось, такая терапия существенно облегчает состояние пациентов и при суперредком заболевании, которое нашли у девочки.
«Пока у нас очень мало данных для того, чтобы делать выводы, но можно предположить, что если начинать раннюю терапию таких пациентов никотинамидом, можно избежать серьезных осложнений, — считает Алиса Жмурова-Кривенцова. — Возможно, все пациенты, которые умерли в возрасте до 7 лет, могли бы жить, если бы им вовремя начали такое лечение, но они стали получать его уже после появления тяжелых симптомов. Думаю, его следует назначать, не дожидаясь полного секвенирования генома для постановки точного диагноза уже после появления в маленького ребенка ожогоподобной сыпи. При таких высыпаниях вряд ли стоит ждать, это шанс спасти ребенка с помощью очень простого лечения».
Связаны ли генетические поломки, вызывающие болезнь, с близкородственными браками, тоже сложно сказать. Но точно известно, что такие семейные узы серьезно повышают риск рождения детей с целым спектром генетических аномалий.
