Врачам Института Вельтищева Пироговского Университета удалось помочь девочке с редчайшим генетическим дефектом — церебральной недостаточностью креатина 1 типа, при которой мозг не может усваивать креатин. Обычно такая Х-сцепленная болезнь тяжело протекает у мальчиков, а девочки страдают легко или бессимптомно. Однако в этом случае у девочки развилась крайне тяжелая, не поддающаяся лекарствам эпилептическая энцефалопатия. Специалисты смогли разработать комбинированную терапию, благодаря которой не только частично восстановился метаболизм мозга, но и полностью прекратились тяжелые приступы эпилепсии.
© РБК. Компании
В 5 лет на фоне обычной простуды у девочки случился первый тяжелый судорожный приступ с падением и подергиваниями, после которого такие приступы стали повторяться. Врачи поставили диагноз «эпилепсия», но ни один из препаратов (ни по отдельности, ни в комбинациях) не мог надолго остановить приступы. Генетический анализ показал, что у девочки есть вредная мутация в гене SLC6A8, из‑за которой мозг не усваивает креатин — вещество, необходимое для питания нервных клеток. Именно этот дефицит и вызвал тяжелую форму эпилепсии. Удивительно, но даже при том, что мутация присутствовала только в половине клеток (как обычно бывает у девочек-носителей), болезнь проявилась в тяжелой форме, что случается крайне редко.
Девочка впервые поступила в Институт Вельтищева в 2025 году в связи с эпилептическими приступами, которые не прекращались в течение нескольких лет и не поддавались лечению. Врачи Института сделали специальное обследование — МР-спектроскопию, которая подтвердила: в мозге пациентки действительно не хватает креатина. После постановки диагноза «Церебральная недостаточность креатина 1 типа, связанная с мутацией в гене SLC6A8. Эпилептическая энцефалопатия» девочке назначили курс патогенетического лечения. Это дало значительную положительную динамику: МР-спектроскопия объективно показала, что прием высоких доз креатина через рот все же способен частично повысить его уровень в мозге даже при дефекте транспортера SLC6A8 (по крайней мере, у девочек-гетерозигот). Полученный результат демонстрирует необходимость включения МР-спектроскопии в практику ведения таких пациентов — не только для диагностики, но и для объективной оценки эффективности терапии.
Однако несмотря на эти явные улучшения, приступы у девочки не прекратились: до 5 раз в день случались судороги с отключением сознания, и до 20 раз в день — внезапные падения. Чтобы не травмироваться, девочка ходила в защитном шлеме. Специалисты Института не сдавались и приняли решение применить более сложную стратегию лечения. Они предположили, что приступы поддерживаются не только дефицитом креатина, но и воспалением в мозге, и провели пятидневный курс высоких доз гормона метилпреднизолона вместе с магнием — и приступы у девочки полностью прекратились, а поведение улучшилось. Это стало убедительным доказательством того, что комбинированное воздействие на метаболический дефект и на его нейровоспалительные последствия может быть эффективным.
