В 2026 году одобрение на клинические испытания получили сразу несколько российских препаратов, обещающие прорыв в борьбе с заболеваниями, которые считались неизлечимыми. Над новыми технологиями работают и на Западе.
© Вечерняя Москва
Прогресс науки неизменно связан со страхами перед горизонтами, которые открывают новые достижения. Лидером по части околонаучных страхов долго была ядерная физика, что довело некоторые страны до легкомысленного закрытия АЭС и энергетического кризиса. Сегодня лидерство перехватил искусственный интеллект. Но самые заманчивые перспективы по части изменения земных устоев открывает генетика. Еще недавно беспокойство вызывали намерения клонировать человека, как овечку Долли, но эти работы, во-первых, запрещены во всем мире, а во-вторых, технологически еще долго будут неисполнимы. Генетика, в отличие от других наук, в настоящий момент свободна от жутких тревог, но несет надежды на избавление от вековых и неизлечимых недугов.
Личная таблетка
В апреле 2026 года в России законодательно закрепили понятие индивидуальных генотерапевтических препаратов, которые будут изготовлены под конкретного пациента. Центр для уникальной терапии строит РНИМУ имени Пирогова (бывший 2-й мед), где разрабатывают генные методы лечения болезни Альцгеймера, хронической ишемической сердечной недостаточности и некоторых форм глиом (опухоль, поражающая глиальные клетки головного или спинного мозга). Кроме того, над генными препаратами, которые восстанавливают сетчатку глаза, работают в Научном центре трансляционной медицины университета «Сириус» в Сочи.
Мир в полном спектре
Весной в Америке приступили к клиническим испытаниям препарата, исправляющего мутации в гене OTOF, который отвечает за выработку белка, необходимого для передачи звука от внутреннего уха к мозгу. Двенадцать детей с врожденной глухотой получили одноразовую инъекцию препарата и стали слышать настолько хорошо, что смогли отказаться от имплантатов, а у троих полностью восстановился слух. Еще одна компания в США начинает лечение пациентов с глаукомой и другими нейродегенеративными заболеваниями глаз. Лекарство доставляет в клетки сетчатки команду для активации OSK-факторов и восстанавливает функцию нейронов, передающих визуальную информацию из глаза в мозг.
Редактируй это
Знаменитый физик Стивен Хокинг страдал боковым амиотрофическим склерозом из-за врожденного сбоя в гене C9ORF72. Приходится сожалеть, что ученый, книги которого читают во всем мире, не дожил до того времени, когда редактирование генома стало реальностью. Прогресс стал возможным после создания CRISPR-Cas9 — инструмента, который, как ножницы, разрезает и редактирует ДНК в заданном месте.
Это уникальная технология, которая доступна в немногих научных центрах. Наиболее развитой областью применения CRISPR-редактирования являются тяжелые моногенные заболевания крови. Результаты впечатляют: у большинства пациентов с серповидноклеточной анемией исчезают болезненные кризы, а при некоторых генетических болезнях у детей наблюдается нормализация развития. Подход переводит борьбу с тяжелыми наследственными заболеваниями к манипуляциям на молекулярном уровне, обещая исправление генетических дефектов.
Как объясняет проректор по научной работе Университета имени Пирогова Денис Ребриков, генная терапия может быть применима к лечению 3500 заболеваний, хотя в человеческом организме насчитывается 25 тысяч генов. Но для 18 тысяч генов мутации несовместимы с жизнью. Важная задача — разработать CRISPR-технологии для 3500–4000 генетических дефектов.
В нашем университете создаются препараты на основе CRISPR-Cas9, а также изучается новая трансформация генной терапии — переход от лечения тяжелых моногенных наследственных заболеваний к мягкой коррекции генов, мутирующих с возрастом или в результате аллельных сочетаний. В этих случаях требуется усилить работу слабого аллеля, добавляя усиливающие копии, чтобы стареющий пациент не утрачивал важные функции. Такой подход в науке называется генокомпенсаторной терапией, — рассказал Денис Ребриков.
Чехов сделал наблюдение: «Человек любит поговорить о своих болезнях, а между тем это самое неинтересное в его жизни». Но что сказал бы врач и писатель, если бы перенесся в эпоху генной инженерии? Сюжеты, которые открываются перед современной медициной, превосходят фантастический роман и захватывают воображение самого рассудительного человека.
ПРЯМАЯ РЕЧЬ
Денис Логунов, академик, лауреат Государственной премии России за создание вакцины «Спутник-V»:
Вирусы — самый эффективный носитель для доставки генов в клетки. Для вакцины «Спутник-V» целью является выработка иммунного ответа на белок коронавируса, в чем и состоит лечебный эффект. При генной терапии, напротив, иммунный ответ на введенный вирус является нежелательным побочным эффектом. Для контроля процесса терапия обычно проводится на фоне применения препаратов, подавляющих иммунный ответ.
КСТАТИ
Клиническое применение генной терапии распространяется на орфанные (редкие) заболевания, среди них спинальная мышечная атрофия, серповидноклеточная анемия, бета-талассемия, муковисцидоз, мышечная дистрофия Дюшенна. Этот перечень постоянно расширяется.
ПРОРЫВНЫЕ РОССИЙСКИЕ РАЗРАБОТКИ
Ученые научного центра инновационных лекарственных средств Волгоградского государственного медицинского университета (ВолгГМУ) создали инновационный пероральный препарат для лечения сахарного диабета 2-го типа, метаболического синдрома и ожирения.
Первая в мире рекомбинантная аллерговакцина против аллергии на пыльцу березы и перекрестной пищевой аллергии. Создана в Государственном научном центре «Институт иммунологии» ФМБА России совместно с Венским медицинским университетом. Уникальность в том, что используют не весь аллерген, а только эпитопы, которые позволяют сформировать иммунитет к аллергену. Это определяет безопасность вакцины.
Генотерапевтический препарат для лечения врожденной гемофилии типа B. Препарат вводится однократно внутривенно и предназначен для долгосрочного поддержания нормальной или почти нормальной активности фактора IX.
