В пресс-службе Минобрнауки сообщили, что специалисты МГНЦ имени академика Н. П. Бочкова проанализировали данные 125 пациентов из 103 семей, наблюдавшихся с 2010 по 2025 год. Это крупнейшая опубликованная в России выборка пациентов с дистальными миопатиями.
© Ferra.ru
У 41 человека, или 32,8% обследованных, первоначально подозревали наследственную нейропатию. Причиной ошибок в том числе становилась интерпретация игольчатой электромиографии и выбор мышцы для исследования.
Генетические варианты, связанные с заболеванием, обнаружили в 20 генах. Наиболее часто встречались изменения в GNE, выявленные у 30,1% семей. Для DYSF и TTN показатели составили 13,6% и 9,7%, отметили в пресс-службе.
МРТ мышц также показала важность комплексной диагностики: поражение проксимальных мышц ног обнаружили у 71 из 76 обследованных пациентов, или 93,4%.
